治疗先天性膈疝的方案探讨

新生儿先天性膈疝是一种由于胚胎时期膈肌闭合不全，导致单侧或双侧膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的疾病。这种疾病可分为胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝。

新生儿先天性膈疝的具体症状有哪些呢？首先，对于胸腹裂孔疝，新生儿期的主要临床表现为呼吸、循环和消化三个系统同时存在的急性症状，但以呼吸道症状为突出表现。症状包括呼吸困难、急促、发绀等，可能在生后就开始出现或出生后数小时内出现，其严重程度取决于膈肌缺损大小。其次，对于食管裂孔疝，小儿食管裂孔疝以婴幼儿多见，临床表现多样化，常见的临床表现有呕吐、呕血、便血、咳嗽、气喘等呼吸道感染症状、吞咽困难等。最后，对于先天性胸骨后疝，胸骨旁疝无特异性临床症状，通常是随着患儿哭闹、仰卧位、腹压增加时出现阵发性呼吸困难，呼吸急促，发绀等现象。当立位、安静、腹腔压力减小时，上述症状消失或减轻。若疝入胸腔内的消化道出现嵌闭时，可能出现呕吐、腹胀、停止排气排便等肠梗阻征象，有时出现消化道出血，造成贫血征象，结肠疝入胸腔经常有上腹不适等。

对于新生儿先天性膈疝的治疗，一般可以采取保守治疗和手术治疗。保守治疗包括饮食调节，适当用黏稠饮食，生活指导病儿多采用半坐位，进食后适当拍打背部。给予胃动力药物和制酸药物，加强胃排空，防止食管炎的发生。手术治疗需要确定诊断后尽早择期手术，如有嵌闭则需要进行急诊手术。但一般需要根据临床症状、实验室检查进行评估和术前准备。对于食管裂孔疝的治疗，需要根据食管裂孔大小，腹腔食管及贲门胃底疝入胸腔的多少，是否合并胃食管反流及胃扭转，临床症状轻重等，具体情况而确定治疗原则。

预防新生儿先天性膈疝的方法有很多，首先，婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。其次，孕期保健孕妇尽可能避免危害因素，包括远离辐射、农药、噪音、烟雾、酒精、药物、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。